每个家庭都希望生育健康的宝宝，但不良的遗传、环境及行为等因素，随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常，导致孕妇流产或者发生死胎、死产。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，这些异常统称出生缺陷。患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及时接受筛查、诊断、治疗，很多将终生残疾，严重的甚至会夭折，因此，预防出生缺陷意义重大。小明与小兰是一对幸福的夫妻，结婚一年后准备孕育宝宝。然而，两人心底有一个石头始终悬而未落。原来，男方的姑姑与姑父为近亲结婚，并生育一个患遗苯丙酮尿症的女儿，两人担心自己是否携带相关基因并遗传给自己的宝宝，希望通过一些医学检查为宝宝的孕育保驾护航，生育一个健康的宝宝。因此，夫妻双方前往医院进行遗传咨询，医生听完两人的描述与担忧，安慰两人不必过分担心，目前的医疗手段可以在一定程度上预防、减少此类疾病的发生。小明疑惑地问：“大夫，我和我爱人已经做过婚前检查，还需要做哪些检查？”医生解释道，婚前检查合格后，建议孕前3-6个月行孕前优生健康检查，评估危险因素，并建议夫妻双方增补叶酸，如果条件允许，还可进行夫妻双方的携带者筛查。后来这对夫妇顺利怀孕，孕期按时进行产前筛查与围产保健，最终生下一个健康的宝宝。那么，孕育健康的宝宝，需要做哪些准备呢？1.禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险，导致后代出现各种遗传病、先天性疾病和生理缺陷。2.准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查，以发现严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病等。3.计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查，科学备孕。孕前保持健康生活方式，少熬夜、不抽烟喝酒、适宜增补叶酸，保持良好卫生习惯，合理膳食，预防病毒感染，谨慎用药，避免接触不良环境和物质，有必要进行携带者筛查。4.高龄、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的遗传咨询指导。5.确认怀孕后及时建立母子保健手册，定期接受产前检查。同时到产前筛查机构，在确定的时间段进行孕期的产前筛查，包括胎儿超声筛查、唐氏综合征产前筛查和无创DNA筛查等。6.接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构异常。①NT筛查：孕11-13+6周应行NT超声检查（经B超检查胎儿颈后透明层厚度）用于评估胎儿染色体异常的风险。②胎儿大排畸超声筛查（孕20-24周），以了解胎儿发育情况并排除胎儿结构异常。③胎儿小排畸筛查（孕28-32周），再次排除胎儿结构异常。若发现高风险，需到产前诊断机构就诊咨询。7.孕期接受唐氏综合征产前筛查、无创DNA筛查。建议孕妇在孕15-20+6周进行唐氏综合征产前筛查，或选择12-22周进行无创DNA筛查。若发现高风险，需到产前诊断机构就诊咨询。8.35岁以上、经产前筛查为高风险的孕妇、胎儿存在超声异常、夫妻携带遗传学问题可能遗传給子代、三代试管助孕等的孕妇，需到产前诊断机构，在知情选择下进行产前诊断，如绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等。9.新生儿出生后应当及时接受新生儿疾病筛查。新生儿出生后行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，确保疾病早发现、早治疗，提高患儿生活质量。
